儿科住院医师考试：2022遗传性和代谢性疾
病真题模拟及答案(1)
1、导致染色体畸变的原因有（）（单选题） A. 母亲妊娠时年龄过大 B. 放射线 C. 化学因素 D. 病毒感染 E. 以上都是 试题答案：E
2、1，25-（OH）D的作用下列哪一项不对（）（单选题） A. 抑制肾小管对磷的重吸收 B. 促进旧骨的骨盐溶解 C. 促进新骨的骨盐沉积 D. 促进肠道对钙磷的吸收 E. 过量的维生素D能引起中毒 试题答案：A
3、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）（单选题） A. 生物喋呤缺乏 B. 酪氨酸不足 C. 继发性肾上腺素不足 D. 继发性甲状腺素缺乏
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 试题答案：E
4、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）（单选题） A. 超声波检查 B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查 D. 母血甲胎蛋白测定 E. 抽取羊水进行DNA检查 试题答案：C
5、男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）（单选题）
A. 肝功能不全 B. 糖原累积症 C. 半乳糖血症 D. 肝豆状核变性 E. 肾功能不全 试题答案：B
6、豆状核变性的临床特征为（）（单选题） A. 肝肿大、惊厥
B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 C. CT特征性改变
D. 肝肿大、贫血和锥体外系症状 E. 肝硬化及锥体外系症状 试题答案：B
7、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（）（单选题）
A. 血21-羟化酶测定 B. T、T和TSH测定 C. 睾酮测定 D. 末梢血染色体检查 E. 生长激素测定 试题答案：D
8、1．25-（OH）2D3的生物活性以下叙述哪项不正确（）（单选题） A. 抑制肾小管对磷的重吸收 B. 促进肠对钙磷的吸收 C. 促进肾小管对钙磷的重吸收 D. 促进旧骨溶解 E. 有利于骨盐沉着 试题答案：A
9、维生素D缺乏性佝偻病的预防措施之一是（）（单选题） A. 加强户外活动 B. 补钙 C. 补充维生素A D. 母乳喂养 E. 多吃鲜奶 试题答案：A
10、佝偻病初期的主要临床表现是（）（单选题） A. 神经精神症状，多汗
B. 血钙正常，血磷降低，碱性磷酸酶降低 C. 骨骼系统改变 D. 干骺端临时钙化带模糊 E. 以上都不是 试题答案：A
11、8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）（单选题）
A. 慢性粒细胞白血病 B. 尼曼-匹克病 C. 肝硬化伴脾亢 D. 戈谢病 E. 以上均不是 试题答案：D
12、1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型（）（单选题）
A. 先天性心脏病左向右分流型 B. 糖原累积症Ⅰ型 C. 黏多糖病Ⅰ型 D. 糖原累积症Ⅱ型 E. 心内膜弹力纤维增生症 试题答案：D
13、关于黏多糖病，错误的是（）（单选题） A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良 D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 E. 尿黏多糖阳性可确诊该病 试题答案：E
14、1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）（单选题）
A. 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h B. 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h C. 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h D. 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次 E. 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次 试题答案：B
15、先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）（单选题） A. 血17-羟孕酮 B. 血促甲状腺素 C. 尿三氯化铁 D. 血T3、T4 E. 血苯丙氨酸 试题答案：A
16、维生素D缺乏性佝偻病早期诊断实验室检查的灵敏指标是（）（单选题） A. 25-（OH）2D3降低 B. 血磷降低 C. 甲状旁腺素增高
D. 碱性磷酸酶增高 E. 血钙降低 试题答案：A
17、具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）（单选题） A. 21-三体综合征 B. 18-三体综合征 C. 13-三体综合征 D. 9-三体综合征 E. 8-三体综合征 试题答案：B
18、先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）（单选题）
A. 新生儿期即开始治疗 B. 染色体核型 C. 使用的雌激素种类 D. 是否加用人生长激素 E. 青春期开始治疗 试题答案：B
19、人乳中酪蛋白与乳清蛋白的比例为（）（单选题） A. 4：8 B. 4：6 C. 4：2 D. 4：3 E. 4：1
试题答案：B
20、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）（单选题）
A. 应用升血糖药物 B. 静脉输葡萄糖液
C. 升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D. 频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉 E. 手术治疗 试题答案：D
21、10个月患儿，生后因母乳量不足，混合喂养，未添加辅食，近一周多汗，烦躁，经常睡眠不安，该患儿最可能的诊断是（）（单选题）
A. 消化不良 B. 营养不良 C. 脑炎 D. 佝偻病 E. 上呼吸道感染 试题答案：D
22、4个月健康婴儿，生活在某地。因无母乳，当地只有羊奶。而喂羊奶的唯一缺点是（）（单选题）
A. 蛋白质含量稍多，但以白蛋白为高 B. 脂肪含量多，但其脂肪球少 C. 叶酸含量少 D. 矿物质含量过高
E. 每100ml羊奶中的热量过低
试题答案：C
23、5个月婴儿，每日供给的热量为100kcal／kg，需要蛋白质、脂肪、碳水化合物分别占总热量为（）（单选题）
A. 蛋白质35％，脂肪50％，碳水化合物15％ B. 蛋白质15％，脂肪35％，碳水化合物50％ C. 蛋白质15％，脂肪50％，碳水化合物35％ D. 蛋白质50％，脂肪15％，碳水化合物35％ E. 蛋白质35％，脂肪15％，碳水化合物50％ 试题答案：B
24、目前国内确诊黏多糖病的依据是（）（单选题） A. 染色体分析 B. 尿液黏多糖检测 C. 特异性的酶活性测定 D. 组织学病理检查 E. 骨骼X线检查 试题答案：C
25、糖原累积症最常见者为（）（单选题） A. Ⅱ型 B. Ⅳ型 C. Ⅲ型 D. Ⅰ型 E. Ⅵ型 试题答案：D
26、黏多糖病是（）（单选题）
A. 溶酶体病 B. 线粒体病 C. 染色体病 D. 脂代谢病 E. 有机酸代谢异常病 试题答案：A
27、以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）（单选题） A. 眼外侧上斜 B. 通贯手 C. 心血管畸形 D. 皮肤湿疹 E. 关节过度弯曲 试题答案：D
28、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）（单选题）
A. 酪氨酸 B. 色氨酸 C. 苯丙氨酸 D. 丙氨酸 E. 丝氨酸 试题答案：C
29、以下哪项叙述不符合先天愚型（）（单选题） A. 有特殊面容 B. 四肢短，关节过伸
C. 常伴脐疝，小阴茎等 D. 可有通贯手 E. 皮肤粗糙，舌肥大 试题答案：E
30、下列哪项不是维生素B，缺乏症的临床表现（）（单选题） A. 运动和感觉神经炎 B. 水肿 C. 心脏扩大 D. 贫血 E. 尿少 试题答案：D
31、女婴，出生25d。人工喂养，食欲好，但喂奶后经常呕吐，吐出物为食下牛奶和奶块。B型超声波未见幽门管狭窄和幽门肌肉肥厚，诊断为\"生理性\"呕吐，当进食后抱起拍背后好转。其发生呕吐原因中下列哪项不是主要原因（）（单选题）
A. 食管下端贲门括约肌控制力差 B. 胃呈水平位
C. 出生时胃容量仅为30～60ml
D. 幽门括约肌发育良好，易引起幽门痉挛 E. 哺乳时一部分乳汁进入十二指肠 试题答案：C
32、患儿6个月，早产儿，出生体重2200g，母乳喂养。现体重8kg，家长发现孩子多汗、夜惊。体检示患儿前囟大、方头、肋串珠。在预防的措施中哪些是错误的（）（单选题）
A. 维生素D每天摄入8001U B. 适当补充钙剂 C. 婴儿多做户外活动
D. 孕妇多做户外活动 E. 鼓励母乳喂养 试题答案：A
33、除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）（单选题） A. 睾丸小、乳房发育 B. 眼发育不良、耳道闭锁 C. 翼颈、乳头间距宽
D. atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 试题答案：D
34、以下哪项检查可以确诊先天愚型（）（单选题） A. 血氨基酸测定 B. 骨骼X线检查 C. 尿三氯化铁试验 D. 染色体分析 E. 以上均不是 试题答案：D
35、豆状核变性的治疗原则为（）（单选题） A. 减少铜的摄入和增加铜的排出 B. 应用青霉胺
C. 吃食含铜高的食物 D. 应用锌剂 E. 肝移植 试题答案：A
36、21-三体综合征按核型分析可分为（）（多选题） A. 标准型 B. 易位型 C. 混合型 D. 嵌合体型 E. 三倍体型 试题答案：A,B,D
37、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）（单选题） A. 眼距宽，眼外眦上斜 B. 骨龄落后
C. 身材高大，四肢、趾指细长 D. 智力落后 E. 舌常伸出口外 试题答案：C
38、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）（单选题）
A. 染色体检查 B. 血尿氨基酸检查 C. 血清T3、T4、TSH检查 D. 尿黏多糖检查 E. 脑电图检查 试题答案：C
39、具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）（单选题） A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征 C. 13-三体综合征 D. 9-三体综合征 E. 8-三体综合征 试题答案：D
40、先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）（单选题） A. 血17-羟孕酮 B. 血促甲状腺素 C. 尿三氯化铁 D. 血T3、T4 E. 血苯丙氨酸 试题答案：A
41、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）（单选题） A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高 B. 孕期有放射线接触史的发病率高 C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高 D. 父母酗酒 E. 父母系近亲结婚 试题答案：C
42、有诊断意义的检查（）（单选题） A. 血铜蓝蛋白降低 B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状 试题答案：A
43、以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）（单选题） A. 尿有特殊臭味 B. 皮肤纹理异常 C. 特殊面容 D. 智能低下 E. 体格发育迟缓 试题答案：A
44、维生素D缺乏性手足搐搦症的治疗正确的是（）（单选题） A. 补钙-止痉-维生素D B. 维生素D-补钙-止痉 C. 止痉-补钙-维生素D D. 止痉-维生素D-补钙 E. 维生素D-止痉-补钙 试题答案：C
45、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）（单选题）
A. 尿三氯化铁试验 B. 染色体检查 C. 血清甲状腺素检测 D. 尿蝶呤分析 E. 酶学检测 试题答案：B
46、患儿6个月，早产儿，出生体重2200g，母乳喂养。现体重8kg，家长发现孩子多汗、夜惊。体检示患儿前囟大、方头、肋串珠。最可能的病因是（）（单选题）
A. 生长过速 B. 日照不足 C. 药物影响 D. 慢性腹泻 E. 母乳喂养 试题答案：A
47、黏多糖病最多见的类型（）（单选题） A. 黏多糖病Ⅰ型 B. 黏多糖病Ⅱ型 C. 黏多糖病Ⅲ型 D. 黏多糖病Ⅳ型 E. 黏多糖病Ⅵ型 试题答案：A
48、10个月患儿，生后因母乳量不足，混合喂养，未添加辅食，近一周多汗，烦躁，经常睡眠不安，该患儿最可能的诊断是（）（单选题）
A. 消化不良 B. 营养不良 C. 脑炎 D. 佝偻病 E. 上呼吸道感染 试题答案：D
49、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）（单选题）
A. 21-三体综合征 B. 高精氨酸血症 C. 先天性甲状腺功能低下 D. 苯丙酮尿症 E. 半乳糖血症 试题答案：A
50、BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）（单选题） A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B. 葡糖脑苷酶 C. 苯丙氨酸-4-羟化酶 D. 四氢生物蝶吟还原酶 E. 葡萄糖-6-磷酸酶 试题答案：A
51、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）（单选题） A. 45，XO B. 45，XO／46，XX C. 46，Xdel（Xp） D. 46，XdeI（Xq） E. 46，Xi（Xq） 试题答案：A
52、戈谢病的典型X征象（）（单选题） A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢 C. 胸片发现肺浸润病变
D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏 E. 胫骨远端似烧瓶样膨大 试题答案：E
53、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）（单选题） A. 超声波检查 B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E. 抽取羊水进行DNA检查 试题答案：D
54、G／G易位型Down综合征的核型是（）（单选题） A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21 试题答案：B
55、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）（单选题） A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q） D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q） 试题答案：A
56、下列中度营养不良患儿的表现中，正确的是（）（单选题） A. 体重减轻40％以上 B. 全身皮下脂肪消失 C. 皮肤干燥、面色苍白 D. 肌肉萎缩 E. 烦躁与抑制交替 试题答案：C
57、男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）（单选题）
A. 经常伸舌 B. 表现呆滞 C. 皮肤粗糙 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌 试题答案：C
58、小儿10个月。1周来夜眠不宁，易惊，多汗。生后母乳不足，以牛乳喂养，未加辅食。本病发病机制可能是（）（单选题）
A. 维生素D缺乏 B. 甲状旁腺分泌过多 C. 镁、钙代谢失常 D. 尿钙排泄过多 E. 钙、磷代谢失调 试题答案：A
59、小儿6个月，在家突发惊厥2～3次，每次发作仅持续0.5～1分钟，无发热，抽搐后神志清。一般情况好，智力发育正常。体检头颅有乒乓球样感觉。治疗应首选下列哪项（）（单选题）
A. 口服钙粉 B. 维生素D肌注 C. 抗癫痫药 D. 静滴葡萄糖 E. 静注葡萄糖酸钙 试题答案：E
60、心理咨询师对来访者的心理测验结果和诊疗情况的资料必须严格保密，这是心理评估过程中的（ ）。（单选题）
A. 保密原则 B. 隐私原则 C. 伦理原则 D. 道德原则 E. 知情原则 试题答案：A
61、12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）（单选题）
A. 肝豆状核变性 B. 苯丙酮尿症 C. 先天性卵巢发育不全 D. 先天性睾丸发育不全 E. 21-三体综合征 试题答案：C
62、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）（单选题） A. 二氢生物蝶呤还原酶 B. 谷氨酸羟化酶 C. 苯丙氨酸羟化酶 D. 酪氨酸羟化酶 E. 羟苯丙酮酸氧化酶 试题答案：C
63、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）（单选题）A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 B. 生后3天采血 C. 筛查测定血T3和T4 D. 筛查测定血TSH
E. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实 试题答案：C
、以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）（单选题） A. 性激素水平测定 B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质 D. 生长激素激发试验 E. 外周血染色体核型分析 试题答案：E
65、豆状核变性的治疗原则为（）（单选题） A. 减少铜的摄入和增加铜的排出 B. 应用青霉胺
C. 吃食含铜高的食物 D. 应用锌剂 E. 肝移植 试题答案：A
66、糖原累积症最常见者为（）（单选题） A. Ⅱ型 B. Ⅳ型 C. Ⅲ型 D. Ⅰ型 E. Ⅵ型 试题答案：D
67、6个月患儿，体重5．5kg，身长65cm，生后牛乳喂养，未添加辅食，精神尚可，皮肤弹性稍差，可能诊断是（）（单选题）
A. 轻度营养不良 B. 正常儿 C. 中度营养不良 D. 重度营养不良 E. 营养不良性贫血 试题答案：A
68、婴儿，2个月。体重4．2kg，每天给8％糖牛奶460ml喂养。如以全脂奶粉代替牛奶，每月（以30d计算）约需多少公斤全脂奶粉（）（单选题）
A. 0.75kg B. 1.75kg C. 1.5kg D. 2.0kg
E. 2.25kg 试题答案：C
69、苯丙酮尿症的主要临床表现是（）（单选题） A. 智能低下+惊厥 B. 智能低下+多发畸形 C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味 E. 惊厥+多发畸形 试题答案：D
70、肝豆状核变性的临床特征（）（单选题） A. 血铜蓝蛋白降低 B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 D. 肝大、贫血和锥体外系症状 E. 肝硬化及锥体外系症状 试题答案：C
71、戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）（单选题） A. 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成 B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成 C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成 试题答案：A
72、黏多糖病酶活性测定的样本为（）（单选题）
A. 肝细胞 B. 骨骼 C. 尿液 D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞 试题答案：E
73、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）（多选题）
A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B. 体内有过多的苯丙酮酸 C. 组氨酸羟化酶被抑制 D. 血酪氨酸浓度下降 E. 酪氨酸羟化酶被抑制 F. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 G. 磷酸果糖激酶缺乏 H. 肌磷酸化酶缺乏 试题答案：A,F
74、关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）（单选题） A. 单用人生长激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素 C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素 试题答案：E
75、苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）（单选题） A. 智力低下 B. 皮肤白皙 C. 肌张力减低 D. 头发黄褐色 E. 伴有惊厥 试题答案：A
76、男孩，2岁。自幼母乳喂养，经常腹泻。体检：体重6kg，身高75cm，头围47cm，精神萎靡，腹部皮脂消失该患儿在治疗过程中最常见的并发症是（）（单选题）
A. 低钙性惊厥 B. 高渗性脱水 C. 心力衰竭 D. 肾小管酸中毒 E. 胃肠功能紊乱 试题答案：E
77、当血钙低于多少时，可引起手足搐搦（）（单选题） A. 1.88～2.04mmo／L（7.5～8.1mg／dl） B. 1.41～1.51mmo／L（5.5～6.0mg／dl） C. 1.75～2.04mmo／L（7～8.1mg／dl） D. 1.51～1.mmo／L（6.0～6.6mg／dl） E. 1.75～1.88mmo／L（7～7.5mg／dl） 试题答案：E
78、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）（单选题）
A. Gutheie细菌生长抑制试验 B. 尿三氯化铁试验 C. 尿有机酸分析 D. 尿蝶呤分析 E. 血氨基酸分析 试题答案：A
79、先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）（单选题） A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素 C. 单用雌激素 D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素 试题答案：E
80、关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）（单选题） A. 智力低下 B. 皮肤粗糙、发干 C. 韧带松弛 D. 身材矮小 E. 通贯手 试题答案：B
81、患儿，2岁半，不会行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）（单选题）
A. 呆小病 B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症 D. 软骨营养不良 E. 先天愚型 试题答案：E
82、患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）（单选题）
A. 生长激素缺乏症 B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症 D. 青春期发育迟缓 E. 特发性矮小 试题答案：B
83、营养不良饮食选择原则是（）（单选题） A. 高蛋白、高糖、低脂肪的食物 B. 高脂肪、高糖、低蛋白的食物 C. 高蛋白、高糖、高脂肪的食物 D. 高蛋白、低糖、低脂肪的食物
E. 高蛋白、高热能、含充足维生素和矿物质的食物 试题答案：E
84、女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）（单选题）
A. 21-三体综合征标准型 B. 21-三体综合征D、G易位型 C. 18-三体综合征 D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病 试题答案：B
85、维生素D缺乏性手足搐搦症的治疗正确的是（）（单选题） A. 补钙-止痉-维生素D B. 维生素D-补钙-止痉 C. 止痉-补钙-维生素D D. 止痉-维生素D-补钙 E. 维生素D-止痉-补钙 试题答案：C
86、女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（）（单选题）
A. 达到治愈
B. 使患儿成年后获得生育能力 C. 为了安慰父母
D. 防止下一代发生类似情况
E. 改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康 试题答案：E
87、5个月正常婴儿每日所需液体量约是（）（单选题） A. 1000ml B. 900ml C. 750ml D. 600ml E. 500ml 试题答案：B
88、治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）（单选题） A. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入 B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入 C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入 E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg 试题答案：A
、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）（单选题） A. 先天性畸形 B. 身材矮小 C. 原发性闭经 D. 第二性征未发育 E. 淋巴水肿 试题答案：B
90、11个月患儿，多汗，方颅，胸骨肋膈沟，血钙正常，血磷低，X线可见骨骺软骨增宽，干骺端临时钙化带模糊，并呈毛刷状改变，最可能的诊断是（）（单选题）
A. 先天性佝偻病 B. 佝偻病初期 C. 佝偻病后遗症期 D. 佝偻病恢复期 E. 佝偻病激期 试题答案：E
91、女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查（）（单选题）
A. 生长激素测定 B. 血染色体检查 C. 睾酮测定
D. T3、T4和TSH测定 E. 血21-羟化酶测定 试题答案：B
92、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断（）（单选题）
A. 脑电图 B. 肝脏B超 C. 头颅MRI D. 血清铜蓝蛋白 E. 肌电图 试题答案：D
93、维生素D缺乏性佝偻病的预防措施之一是（）（单选题） A. 加强户外活动 B. 补钙 C. 补充维生素A D. 母乳喂养 E. 多吃鲜奶 试题答案：A
94、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）（单选题） A. 糖原累积症Ⅰ B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ D. 糖原累积症Ⅶ E. 糖原累积症Ⅴ 试题答案：C
95、具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）（单选题） A. 21-三体综合征 B. 18-三体综合征 C. 13-三体综合征 D. 9-三体综合征 E. 8-三体综合征 试题答案：B
96、Klinefeher综合征最常见的核型是（）（单选题） A. 47.XXY B. 47.XYY C. 46，XX／47，XY D. 46，XY／47，XYY E. 46，XY／417，XXY 试题答案：A
97、男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）（单选题）
A. 糖耐量试验 B. 胰高糖素试验 C. 肾上腺素试验 D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定 试题答案：E
98、下列不是锌缺乏的原因（）（单选题） A. 摄入不足 B. 吸收障碍 C. 需要量增加 D. 丢失过多 E. 急性失血 试题答案：E
99、患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）（单选题）
A. 头颅CT B. 智力测定 C. 尿三氯化铁试验 D. 骨龄 E. 脑地形图 试题答案：C
100、关于肝豆状核变性的诊断依据是（）（单选题） A. 角膜K-F环 B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg／g（肝干重）
D. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 E. 24h尿排铜>300μg／24h 试题答案：E
101、21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）（单选题） A. 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q） B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C. 47，XX（或XY），+21 D. 46，XX（或XY），-21，+t21q E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q） 试题答案：C
102、标准型Down综合征的核型是（）（单选题） A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21 试题答案：D
103、维生素D缺乏性佝偻病时肌肉松弛。肌张力降低的原因是肌肉（）（单选题） A. 糖代谢障碍 B. 脂肪代谢障碍 C. 蛋白质代谢障碍 D. 磷代谢障碍 E. 钙代谢障碍 试题答案：A
104、男，7个月，体重5kg，母乳喂养，未加辅食最严重的并发症是（）（单选题） A. 骨骼畸形 B. 自发性低血糖
C. 贫血 D. 钙缺乏 E. 锌缺乏 试题答案：B
105、患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）（单选题）
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制 B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg） D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E. 一般应维持至青春期以后 试题答案：B
106、男孩，5岁。自幼食欲奇佳，不爱活动致体态肥胖，身材高大，智力正常，诊断为单纯性肥胖。对其治疗应遵循下列原则，除了（）（单选题）
A. 饮食，使体重较快下降 B. 多吃蔬菜、水果 C. 鼓励和安排一定量活动 D. 一般不需药物治疗
E. 做好家长和儿童的思想工作，消除其紧张心理 试题答案：A
107、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）（单选题）
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 黏多糖病 D. 苯丙酮尿症 E. 软骨发育不良 试题答案：B
108、散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）（单选题） A. 智力低下
B. 身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长 C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后 E. 骨龄正常 试题答案：E
109、维生素D缺乏性佝偻病性手足搐搦症的治疗原则是（）（单选题）A. 止惊→补钙→维生素D B. 补钙→止惊→维生素D C. 维生素D→补钙→止惊 D. 维生素D→止惊→补钙 E. 止惊→维生素D→补钙 试题答案：A
110、戈谢病血常规见三系减少是因为（）（单选题） A. 肝脾淋巴结肿大 B. 巨脾伴脾亢 C. 胸片发现肺浸润病变
D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏 E. 胫骨远端似烧瓶样膨大
试题答案：B
111、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）（单选题） A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 B. 是否进行强化教育 C. 是否执行无苯丙氨酸饮食
D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够 E. 是否应用药物四氢生物喋呤 试题答案：D
112、营养不良患儿最早出现的症状是（）（单选题） A. 体重不增或减轻 B. 身长低于正常 C. 智力发育呆滞 D. 肌张力低下 E. 皮下脂肪减少 试题答案：A
113、D／G易位型Down综合征的核型是（）（单选题） A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21 试题答案：A
114、苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）（单选题） A. 智力低下
B. 皮肤白皙 C. 肌张力减低 D. 头发黄褐色 E. 伴有惊厥 试题答案：A
115、关于黏多糖病的分型依据是（）（单选题） A. 酶缺陷 B. 临床表现 C. 基因型
D. 基因型+临床表现 E. 酶缺陷+临床表现 试题答案：E
116、关于肝豆状核变性的诊断依据是（）（单选题） A. 角膜K-F环 B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg／g（肝干重）
D. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 E. 24h尿排铜>300μg／24h 试题答案：E
117、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）（单选题）A. Ⅰ型 B. Ⅱ型 C. Ⅲa型 D. Ⅲb型
E. Ⅲc型 试题答案：A
118、关于先天性佝偻病可有下列特点，除了（）（单选题） A. 多见于北方寒冷地区 B. 母亲有维生素D缺乏 C. 前囟小于正常
D. X线骨片呈明显佝偻病变化
E. 新生儿期即呈明显的佝偻病症状、体征 试题答案：C
119、糖原累积症的主要受累组织是（）（单选题） A. 肝脏和心脏 B. 肝脏和肌肉 C. 心脏和肌肉 D. 肝脏和骨骼 E. 肝脏和脾脏 试题答案：B
120、Turner综合征的临床特征不包括（）（单选题） A. 颈蹼、后发际低 B. 身材矮小 C. 主动脉缩窄 D. 大部分智力落后 E. 乳头间距宽、原发性闭经 试题答案：D
121、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）（单选题）
A. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入 B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入 C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入 E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg 试题答案：D
122、典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）（单选题） A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B. 葡糖脑苷酶 C. 苯丙氨酸-4-羟化酶 D. 四氢生物蝶吟还原酶 E. 葡萄糖-6-磷酸酶 试题答案：C
123、女婴，11个月，其营养需要与成人最主要的不同之处是（）（单选题）A. 基础代谢所需的营养素和能量 B. 生长发育所需的营养素和热量 C. 食物特殊动力作用所需的热量 D. 活动所需的营养素与热量 E. 排泄物中热量的损失 试题答案：B
124、苯丙酮尿症的主要临床表现是（）（单选题） A. 智能低下+惊厥 B. 智能低下+多发畸形 C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味 E. 惊厥+多发畸形 试题答案：D
125、男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）（单选题）
A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后 B. 可有抽搐发作，肌张力高 C. 毛发黄褐色 D. 皮肤粗糙，四肢短粗 E. 尿\"鼠尿\"味 试题答案：D
126、佝偻病性手足搐搦症在幼儿及儿童发作的典型表现是（）（单选题） A. 手足搐搦 B. 喉痉挛 C. 肋骨串珠 D. 枕秃 E. 惊厥 试题答案：A
127、21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）（单选题） A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C. 46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21 D. 47，XX（或XY），+21
E. 46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
试题答案：C
128、男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）（单选题）
A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后 B. 可有抽搐发作，肌张力高 C. 毛发黄褐色 D. 皮肤粗糙，四肢短粗 E. 尿\"鼠尿\"味 试题答案：D
129、患儿，2岁半，不会行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）（单选题）
A. 呆小病 B. 佝偻病活动期 C. 苯丙酮尿症 D. 软骨营养不良 E. 先天愚型 试题答案：E
130、1岁小儿，再发性手足痉挛呈弓状，双手呈腕部屈曲，手指直伸，拇指内收掌心，强直痉挛，足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。（）（单选题）
A. 静脉注射钙剂 B. 肌内注射维生素D C. 肌内注射硫酸镁 D. 静脉注射维生素B
E. 肌内注射镇静剂后，静脉注射钙剂 试题答案：A
131、3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）（单选题）
A. 糖原累积病 B. 肝豆状核变性 C. 原发性癫癎 D. 严重低血糖症 E. 黏多糖病 试题答案：A
132、21-三体综合征的最常见核型为（）（单选题） A. 47，XX（或XY），+21 B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） D. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q） E. 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q） 试题答案：A
133、具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）（单选题） A. 21-三体综合征 B. 18-三体综合征 C. 13-三体综合征 D. 9-三体综合征 E. 8-三体综合征 试题答案：C
134、应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）（单选题）
A. 出生后尽早 B. 确诊后即用 C. 11~12岁 D. 成年期 E. 任何年龄均可 试题答案：C
135、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）（单选题） A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 B. 生后3天采血 C. 筛查测定血T3和T4 D. 筛查测定血TSH
E. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实 试题答案：C
136、7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）（单选题）
A. 肝豆状核变性 B. 苯丙酮尿症 C. 先天性卵巢发育不全 D. 先天性睾丸发育不全 E. 21-三体综合征 试题答案：B
137、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）（单选题） A. 无症状时尿铜即可增高 B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿 D. K-F环在发病早期出现 E. 少数患儿有范可尼综合征症状 试题答案：D
138、男，7个月，体重5kg，母乳喂养，未加辅食最严重的并发症是（）（单选题） A. 骨骼畸形 B. 自发性低血糖 C. 贫血 D. 钙缺乏 E. 锌缺乏 试题答案：B
139、关于肝豆状核变性，哪项不正确（）（单选题） A. 系常染色体隐性遗传 B. 铜蓝蛋白增多，在组织中堆积 C. 眼部异常
D. 神经系统表现以锥体外系为主 E. 可发生溶血性贫血 试题答案：B
140、典型苯丙酮尿症的发病机理是（）（单选题） A. 酪氨酸羟化酶受抑制 B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C. 四氢生物喋呤生成不足 D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
试题答案：A
141、典型苯丙酮尿症的发病机制为（）（单选题） A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B. 四氢生物蝶呤生成不足 C. 酪氨酸羟化酶受抑制 D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷 试题答案：A
142、男孩，2岁半。因1次误服大量维生素A滴剂发生急性中毒。下列各项中哪项为其主要表现（）（单选题）
A. 低热，消化紊乱 B. 皮疹，瘙痒，脱皮 C. 毛发稀少、干脆、易脱 D. 转移性骨痛、软组织肿胀
E. 头痛，呕吐，眼震颤，复视，眼底视神经乳头水肿 试题答案：E
143、体重超过同性别、同身高正常儿均值的30％～39％，属（）（单选题） A. 肥胖症 B. 中度肥胖 C. 重度肥胖 D. 轻度肥胖 E. 以上都不是 试题答案：B
144、儿童肥胖症常见于（）（单选题）
A. 婴儿期、5～6岁和青春期 B. 婴儿期、幼儿期 C. 幼儿期、学龄期 D. 学龄期、青春期 E. 5～6岁、学龄期 试题答案：A
145、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）（单选题）
A. 脑苷脂沉积症 B. 肝豆状核变性 C. 半乳糖血症 D. 糖原累积症 E. 脂肪肝 试题答案：D
146、诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）（单选题） A. 尿和汗液有鼠尿气味 B. 尿三氯化铁试验阳性 C. 顽固性惊厥 D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高 试题答案：E
147、女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）（单选题）
A. 染色体易位
B. 染色体缺失 C. 染色体倒位 D. 染色体重复 E. 染色体重叠 试题答案：A
148、患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）（单选题）
A. 头颅CT B. 智力测定 C. 脑地形图 D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验 试题答案：E
149、BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）（单选题） A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B. 葡糖脑苷酶 C. 苯丙氨酸-4-羟化酶 D. 四氢生物蝶吟还原酶 E. 葡萄糖-6-磷酸酶 试题答案：A
150、平衡易位21-三体综合征的核型可为（）（多选题） A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C. 46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D. 46，XX（或XY）／47，+21
E. 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q） 试题答案：A,B,C
151、苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）（单选题） A. 尿三氯化铁试验 B. 2，4-二硝基苯肼试验 C. Guthrie细菌生长抑制试验 D. 血浆游离氨基酸分析 E. 尿液有机酸分析 试题答案：C
152、具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）（单选题）A. 21-三体综合征 B. 18-三体综合征 C. 13-三体综合征 D. 9-三体综合征 E. 8-三体综合征 试题答案：C
153、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）（单选题）A. 智力低下，癫痫发作
B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常 C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 D. 智力落后，性功能异常，常伴发白血病 E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容 试题答案：E
154、肝豆状核变性的临床特征（）（单选题） A. 血铜蓝蛋白降低 B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 D. 肝大、贫血和锥体外系症状 E. 肝硬化及锥体外系症状 试题答案：C
155、2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）（单选题）
A. 肝豆状核变性 B. 苯丙酮尿症 C. 先天性卵巢发育不全 D. 先天性睾丸发育不全 E. 21-三体综合征 试题答案：E
156、下列疾病不属常染色体隐性遗传（）（单选题） A. 苯丙酮尿症 B. 糖原累积病 C. 肝豆状核变性 D. 黏多糖病 E. Turner综合征 试题答案：E
157、维生素D缺乏性佝偻病激期的主要临床表现是（）（单选题） A. 睡眠不安，易惊
B. 肌肉松弛 C. 多汗、低热 D. 骨骼系统改变 E. 枕秃 试题答案：D
158、除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）（单选题）A. 黏多糖病Ⅰ型 B. 黏多糖病Ⅱ型 C. 黏多糖病Ⅲ型 D. 黏多糖病Ⅳ型 E. 黏多糖病Ⅵ型 试题答案：B
159、苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）（单选题） A. 惊厥 B. 智能发育落后 C. 肌张力增高 D. 毛发、皮肤色泽变浅 E. 尿和汗液有鼠臭味 试题答案：B
160、下列佝偻病极期骨骼X线改变，错误的是（）（单选题） A. 骨骺软骨增宽 B. 骨干弯曲 C. 骨质疏松
D. 干骺端临时钙化带清晰
E. 骨骺与干骺端的距离增大 试题答案：D
161、9个月患儿，突然抽搐，抽时意识不清，不伴发热，持续2min，自行缓解，缓解后活泼如常，3d内抽搐4次，血钙为1．73mmol／L，血糖4．0mmol／L，诊断为（）（单选题）
A. 化脓性脑膜炎 B. 低血糖
C. 维生素D缺乏性手足搐搦症 D. 婴儿痉挛症 E. 低镁血症 试题答案：C
162、下列中度营养不良患儿的表现中，正确的是（）（单选题） A. 体重减轻40％以上 B. 全身皮下脂肪消失 C. 皮肤干燥、面色苍白 D. 肌肉萎缩 E. 烦躁与抑制交替 试题答案：C
163、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）（单选题）
A. 先天愚型 B. 克汀病 C. 苯丙酮尿症 D. 粘多糖病 E. 脑发育障碍
试题答案：A
1、以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）（多选题） A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B. 通贯手、atd角增大 C. 眼角膜K-F环 D. 脚拇指球部胫侧弓纹 E. 关节可过度屈伸 试题答案：A,B,D,E
165、目前确诊粘多糖病的依据是（）（单选题） A. PCR分析 B. 尿液粘多糖检测 C. 特异性的酶活性测定 D. DNA分析 E. 骨骼X线检查 试题答案：C
166、维生素D缺乏性佝偻病时由骨样组织增生所致的骨骼改变为（）（单选题）A. 方颅
B. 肋膈沟（赫氏沟） C. 鸡胸或漏斗胸 D. “O”形腿或“X”形腿 E. 脊椎后突或侧弯 试题答案：A
167、目前肝豆状核变性的诊断依据为（）（单选题） A. 特征性CT改变
B. 肝铜＞300μg／g（肝干重） C. 24小时尿排铜＞300μg／24h D. 角膜K-F环
E. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 试题答案：E
168、肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）（单选题） A. 糖原累积症Ⅰ B. 糖原累积症Ⅱ C. 糖原累积症Ⅲ D. 糖原累积症Ⅶ E. 糖原累积症Ⅴ 试题答案：A
169、2岁，女孩，平时安静少动，便秘，身高55厘米，体重10公斤，反应迟钝，前囟大：眼睑肿，鼻梁宽、唇厚舌大，腕部X线片，骨化中心1个，干骺端骨质密度均匀，血、钙、磷、碱性磷酸酶均正常。（）（单选题）
A. 维生素D缺乏性佝偻病 B. 呆小病 C. 软骨营养障碍 D. 脑积水 E. 低血磷性佝偻病 F. 肾性佝偻病 试题答案：B
170、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）（单选题） A. 智力低下，癫痫发作
B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 D. 智力落后，性功能异常，常伴发白血病 E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容 试题答案：E
171、男孩，5岁。自幼食欲奇佳，不爱活动致体态肥胖，身材高大，智力正常，诊断为单纯性肥胖。对其治疗应遵循下列原则，除了（）（单选题）
A. 饮食，使体重较快下降 B. 多吃蔬菜、水果 C. 鼓励和安排一定量活动 D. 一般不需药物治疗
E. 做好家长和儿童的思想工作，消除其紧张心理 试题答案：A
172、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）（单选题）A. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入 B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入 C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入 E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg 试题答案：D
173、营养不良饮食选择原则是（）（单选题） A. 高蛋白、高糖、低脂肪的食物 B. 高脂肪、高糖、低蛋白的食物 C. 高蛋白、高糖、高脂肪的食物 D. 高蛋白、低糖、低脂肪的食物
E. 高蛋白、高热能、含充足维生素和矿物质的食物 试题答案：E
174、以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）（单选题） A. 45，XO
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） D. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） E. 47，XX（或XY），+21 试题答案：A
175、关于糖原累积病的叙述，错误的是（）（单选题） A. 各型共同的生化特征为糖原储存异常 B. 以肝脏和肌肉损伤为主 C. 智力多正常 D. 易发生低血糖 E. 患儿四肢短小 试题答案：E
176、黏多糖病的分型依据为（）（单选题） A. 酶缺陷 B. 临床表现 C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现 E. 基因型+临床表现 试题答案：D
177、围生期孕母补充维生素D、日光浴，补充维生素D400IU／d（）（单选题）
A. 婴幼儿期维生素D缺乏性佝偻病的高危因素 B. 婴幼儿期维生素D缺乏性佝偻病的预防 C. 临床诊断小婴儿维生素D缺乏性佝偻病的线索 D. 婴幼儿期维生素D缺乏性佝偻病的诊断 E. 维生素D过量 试题答案：B
178、男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）（单选题）
A. 颊黏膜染色质检查 B. 血雌激素测定 C. 末梢血染色体检查 D. 血睾酮测定 E. 睾丸活检 试题答案：C
179、维生素D缺乏性佝偻病在4个月婴儿的特异性体征或症状是（）（单选题） A. 多汗 B. 前囟增大 C. 方颅 D. 枕秃 E. 以上均不是 试题答案：E
180、下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）（单选题）
A. 极低出生体重 B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容 D. 母亲高龄 E. 肢体畸形 试题答案：B
181、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）（单选题） A. 应用升血糖药物 B. 静脉输葡萄糖液
C. 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食 D. 血糖药物+静脉输葡萄糖液 E. 手术 试题答案：C
182、苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）（单选题） A. 大量维生素 B. 苯丙氨酸摄入 C. 低蛋白饮食 D. 补充5-羟色氨酸 E. 高糖饮食 试题答案：B
183、维生素D缺乏性手足搐搦症喉痉挛主要见于（）（单选题）A. 学龄期儿童 B. 婴儿 C. 学龄前儿童 D. 幼儿 E. 以上都不是
试题答案：B
184、SCOPE模式的内容包括制定实施时间表、控制实施质量、配备所需设备物件、建立实施组织机构和（ ）。（单选题）
A. 建立实施团队 B. 建立领导班子 C. 培训实施工作人员 D. 培训骨干 E. 预算 试题答案：C
185、患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）（单选题）
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症 C. 18-三体综合征 D. 21-三体综合征 E. 粘多糖病 试题答案：D
186、12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）（单选题）
A. 小脑性共济失调 B. 小舞蹈病 C. 肝豆状核变性 D. 病毒性肝炎 E. 扭转痉挛 试题答案：C
187、7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）（单选题） A. 肝豆状核变性 B. 苯丙酮尿症 C. 先天性卵巢发育不全 D. 先天性睾丸发育不全 E. 21-三体综合征 试题答案：D
188、女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）（单选题）
A. Down综合征（21-三体综合征） B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症 D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是 试题答案：A
1、糖原累积病是一种（）（单选题） A. 糖原合成代谢障碍病 B. 体内糖原贮积过多病 C. 糖原分解代谢障碍病 D. 体内糖原贮积量过少病 E. 上述说法都不全面 试题答案：E
190、女婴，10个月，体重9kg，头围45cm，方颅，前囟1．5cm，平坦，今晨突然抽搐一次，持续1～2min缓解。当时测体温38．5℃，抽搐后即入睡。醒后活动如常。查血钙7mg／dl，血磷4．5mg／dl。最可能的惊厥原因是（）（单选题）
A. 高热惊厥 B. 低血糖 C. 低钙惊厥 D. 癫痫 E. 脑积水 试题答案：C
191、蛋白质-热能营养不良小儿最先出现的症状是（）（单选题） A. 身高低于正常 B. 皮下脂肪消失 C. 体重减轻 D. 体重不增 E. 肌张力低下 试题答案：D
192、12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）（单选题）
A. 小脑性共济失调 B. 小舞蹈病 C. 肝豆状核变性 D. 病毒性肝炎 E. 扭转痉挛 试题答案：C
193、黏多糖病是（）（单选题） A. 溶酶体病 B. 线粒体病
C. 染色体病 D. 脂代谢病 E. 有机酸代谢异常病 试题答案：A
194、小儿能量的50％～60％来自（）（单选题） A. 矿物质 B. 维生素 C. 碳水化合物 D. 蛋白质 E. 脂肪 试题答案：C
195、一岁以内婴儿总能量约需每日每公斤体重（）（单选题） A. 80kcal B. 90kcal C. 100kcal D. 110kcal E. 120kcal 试题答案：D
196、以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）（单选题） A. 尿有特殊臭味 B. 皮肤纹理异常 C. 特殊面容 D. 智能低下 E. 体格发育迟缓
试题答案：A
197、21-三体综合征最可能出现（）（单选题） A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙 B. 先天性心脏病 C. 身材矮小，体重正常 D. 手掌atd角<58度 E. 脑电图异常 试题答案：B
198、苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）（单选题） A. 继发性甲状腺素缺乏 B. 酪氨酸不足 C. 继发性肾上腺素不足
D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E. 生物蝶呤缺乏 试题答案：D
199、除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）（单选题） A. 睾丸小、乳房发育 B. 眼发育不良、耳道闭锁 C. 翼颈、乳头间距宽
D. atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 试题答案：D
200、下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）（单选题） A. 眼距宽
B. 鼻梁低平 C. 眼外眦上斜 D. 面部黏液性水肿 E. 耳位低 试题答案：D
201、男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）（单选题）
A. 21-三体综合征标准型 B. 21-三体综合征D、G易位型 C. 18-三体综合征 D. 21-三体综合征嵌合型 E. 其他类型染色体病 试题答案：D
202、男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）（单选题）
A. Down综合征（21-三体综合征） B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症 D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是 试题答案：E
203、佝偻病活动期骨骼受影响最明显的部位是（）（单选题） A. 脊柱 B. 骨盆
C. 生长速度最慢的部位
D. 胸廓
E. 生长速度最快的部位 试题答案：E
204、关于黏多糖病，错误的是（）（单选题） A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良 D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 E. 尿黏多糖阳性可确诊该病 试题答案：E
205、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）（单选题）
A. 47XX（XY），+21
B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q） C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21 D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q） E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q） 试题答案：A
206、若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）（单选题） A. 0％ B. 25％ C. 50％ D. 75％ E. 100％
试题答案：E
207、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）（单选题） A. 生物喋呤缺乏 B. 酪氨酸不足 C. 继发性肾上腺素不足 D. 继发性甲状腺素缺乏
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 试题答案：E
208、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）（单选题）
A. 苯丙酮尿症 B. 呆小病 C. 癫痫 D. 先天愚型 E. 组氨酸血症 试题答案：A
209、女孩3个月，足月顺产，冬季出生，生后牛奶喂养，半月来烦躁多汗、夜间睡眠不好。为明确诊断应做的实验室检查（）（单选题）
A. 拍颅骨X片 B. 腕骨X片 C. 血糖 D. 骨扫描 E. 脑CT 试题答案：B
210、2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）（单选题）
A. 脑电图 B. 血钙测定 C. 尿三氯化铁试验 D. 尿甲苯胺蓝试验 E. 血镁测定 试题答案：C
211、男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）（单选题）
A. 酪氨酸羟化酶缺乏 B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏 C. 二氨喋啶还原酶缺乏 D. 过氧化酶缺乏 E. 碘化酶缺乏 试题答案：B
212、戈谢病是（）（单选题） A. 常染色体显性遗传 B. 性连锁隐性遗传 C. 常染色体隐性遗传 D. 性连锁显性遗传 E. 多基因遗传 试题答案：C
213、21-三体综合征的产前诊断方法有（）（多选题） A. 抽取羊水细胞进行染色体检查
B. 测母血甲胎蛋白 C. 超声波检查 D. X线检查
E. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查 试题答案：A,E
214、肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）（单选题） A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白 B. 肠道吸收铜功能增强 C. 胆汁中排出铜量不减少 D. 尿排铜量减少 E. 以上都不是 试题答案：A
215、心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）（单选题） A. 糖原累积症Ⅰ B. 糖原累积症Ⅱ C. 糖原累积症Ⅲ D. 糖原累积症Ⅶ E. 糖原累积症Ⅴ 试题答案：B
216、佝偻病性手足搐搦症可有以下特点，除了（）（单选题） A. 全身性抽搐 B. 婴儿期可呈惊厥发作 C. 喉痉挛 D. 手足痉挛
E. 面神经征阳性 试题答案：A
217、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是（）（单选题）
A. 甲状腺功能减低症 B. 糖原累积病 C. 肝豆状核变性 D. 黏多糖病 E. 苯丙酮尿症 试题答案：D
218、最常见的21-三体综合征的核型分析是（）（单选题） A. 嵌合体型 B. D／G易位型 C. G／G易位型 D. 标准型 E. 白血病 试题答案：D
219、诊断戈谢病最可靠的方法是（）（单选题） A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色 C. 血浆中多种酶活性升高 D. 基因诊断 E. 以上均不是 试题答案：D
220、关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）（单选题） A. 智力低下 B. 皮肤粗糙、发干 C. 韧带松弛 D. 身材矮小 E. 通贯手 试题答案：B
221、女，2岁。自幼牛乳喂养，未按要求添加辅食，有时腹泻，逐渐消瘦。体检：身高80cm，体重7000g，皮下脂肪减少，腹壁皮下脂肪厚度<0．4cm，皮肤干燥、苍白，肌张力明显减低，肌肉松弛，脉搏缓慢，心音较低钝。假设此患儿清晨突然面色苍白、神志不清、体温不升、呼吸暂停。首先应考虑最可能的原因是（）（单选题）
A. 急性心力衰竭
B. 低钾血症引起的呼吸肌麻痹 C. 重度脱水伴休克 D. 低钙血症引起的喉痉挛 E. 自发性低血糖 试题答案：E
222、21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）（单选题） A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C. 46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21 D. 47，XX（或XY），+21
E. 46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q） 试题答案：C
223、小儿6个月，在家突发惊厥2～3次，每次发作仅持续0.5～1分钟，无发热，抽搐后神志清。一般情况好，智力发育正常。体检头颅有乒乓球样感觉。如在门诊突发惊厥，首先采用的治疗方法是（）（单选题）
A. 用钙剂 B. 用维生素D C. 注射安定 D. 抗癫痫药 E. 补充维生素B1 试题答案：C
224、8个月女婴，未规律添加辅食，近日发作性吸气时喉鸣、吸气困难，伴口唇发绀5～6次，每次发作数秒即过，间歇期活泼如常，体温正常。应首先诊断为（）（单选题）
A. 婴儿痉挛症 B. 急性喉炎 C. 婴儿手足搐搦症 D. 支气管异物 E. 中毒性肺炎 试题答案：C
225、肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）（单选题） A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白 B. 肠道吸收铜功能增强 C. 胆汁中排出铜量不减少 D. 尿排铜量减少 E. 以上都不是 试题答案：A
226、男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）（单选题）
A. 尿三氯化铁试验 B. 血清苯丙氨酸浓度测定 C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法） E. 苯丙氨酸耐量试验 试题答案：C
227、典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）（单选题） A. 是否执行无苯丙氨酸饮食 B. 是否进行强化教育
C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 D. 是否应用药物四氢生物蝶呤
E. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够 试题答案：E
228、男婴，1岁。2个月前以多汗、夜惊来就诊。体检：前囟2cm×2cm，方颅，出牙3个，有肋串珠。血钙2mmol／L(8mg／dl)，钙、磷乘积28。每2周注射维生素D30万单位，共3次，并口服钙剂。用药后夜寐安静，出汗减少，出牙已7个。继之该采用哪项治疗较妥（）（单选题）
A. 继用钙剂
B. 停用维生素D及钙剂
C. 再给维生素D1～2次，并口服钙 D. 口服维生素D400U及钙剂 E. 口服维生素D800U及补钙 试题答案：D
229、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）（单选题）
A. 肝糖原累积症 B. 病毒性肝炎 C. 溶血性贫血 D. 肝豆状核变性 E. 尼曼-匹克病 试题答案：D
230、关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）（单选题） A. 原因不明的先天性疾病 B. 最常见的小儿染色体病 C. 单基因病 D. 多基因病
E. 小儿染色体病中的常见者 试题答案：B
231、10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）（单选题）
A. 脑梗死 B. 脑炎 C. Reye综合征 D. 小舞蹈病 E. 肝豆状核变性 试题答案：E
232、11个月女婴，体重低于正常同龄儿30％，皮下脂肪为0．3cm，同时伴有皮肤干燥，肌张力减低，应诊断为（）（单选题）
A. 轻度营养不良伴脱水 B. 轻度营养不良 C. 中度营养不良 D. 重度营养不良伴脱水 E. 重度营养不良 试题答案：C
233、1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型（）（单选题）
A. 先天性心脏病左向右分流型 B. 糖原累积症Ⅰ型 C. 黏多糖病Ⅰ型 D. 糖原累积症Ⅱ型 E. 心内膜弹力纤维增生症 试题答案：D
234、女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）（单选题）
A. 先天性心脏病 B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症 D. 苯丙酮尿症 E. 垂体发育异常 试题答案：B
235、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）（单选题）
A. 极低出生体重 B. 特征性面容 C. 多发畸形 D. 智能低下 E. 母亲高龄 试题答案：B
236、患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）（单选题）
A. 血睾酮测定 B. 血雌激素测定 C. 颊粘膜X染色质检查 D. 末梢血染色体检查 E. 睾丸活检 试题答案：D
237、男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）（单选题）
A. 颊黏膜染色质检查 B. 血雌激素测定 C. 末梢血染色体检查 D. 血睾酮测定 E. 睾丸活检 试题答案：C
238、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查（）（单选题）
A. Gutherie细菌生长抑制试验 B. 尿三氯化铁试验 C. 尿有机酸分析 D. 尿蝶呤分析 E. 血氨基酸分析 试题答案：B
239、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）（单选题）
A. 肝糖原累积症 B. 病毒性肝炎 C. 溶血性贫血 D. 肝豆状核变性 E. 尼曼-匹克病 试题答案：D
240、苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）（单选题） A. 常染色体显性遗传 B. 多基因遗传 C. X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E. 常染色体隐性遗传 试题答案：E
241、男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）（单选题）
A. 尿三氯化铁试验 B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法） E. 苯丙氨酸耐量试验 试题答案：C
242、女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）（单选题）
A. 甲状腺功能减低症 B. 糖原累积症 C. 肝豆状核变性 D. 黏多糖病 E. Turner综合征 试题答案：D
243、关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）（单选题） A. 单用人生长激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素 C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素 试题答案：E
244、1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）（单选题）
A. 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h B. 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h D. 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次 E. 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次 试题答案：B
245、先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）（单选题）
A. 新生儿期即开始治疗 B. 使用的雄激素种类 C. 染色体核型 D. 是否加用人生长激素 E. 青春期开始治疗 试题答案：C
246、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）（单选题） A. 肢体畸形 B. 手和／或足背水肿 C. 特殊面容 D. 母亲高龄 E. 极低出生体重 试题答案：B
247、小儿6个月，在家突发惊厥2～3次，每次发作仅持续0.5～1分钟，无发热，抽搐后神志清。一般情况好，智力发育正常。体检头颅有乒乓球样感觉。惊厥治愈后应如何继续治疗（）（单选题）
A. 增加营养 B. 维生素D治疗 C. 补充维生素B1
D. 补充甲状腺素 E. 继续抗癫痫药 试题答案：B
248、具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）（单选题） A. 21-三体综合征 B. 18-三体综合征 C. 13-三体综合征 D. 9-三体综合征 E. 8-三体综合征 试题答案：E
249、关于维生素D缺乏性手足搐搦症的叙述，错误的是（）（单选题） A. 神经肌肉兴奋性降低 B. 血中钙离子降低 C. 缺乏维生素D
D. 多见于4个月至3岁的婴幼儿 E. 出现全身惊厥、手足搐搦及喉痉挛 试题答案：A
250、21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）（单选题） A. atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 B. 翼颈、乳头间距宽 C. 睾丸小、乳房发育 D. 眼发育不良、耳道闭锁 E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 试题答案：A
251、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）（单选题）
A. 无需治疗 B. 补充雌激素
C. 应用重组人生长激素+雌激素 D. 补充甲状腺素+雌激素 E. 单纯应用人生长激素 试题答案：C
252、患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有\"鼠尿样\"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）（单选题）
A. 先天愚型 B. 佝偻病性低钙惊厥 C. 苯丙酮尿症
D. 缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血 E. 地方性呆小病 试题答案：C
253、肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）（单选题） A. 糖原累积症Ⅰ B. 糖原累积症Ⅱ C. 糖原累积症Ⅲ D. 糖原累积症Ⅶ E. 糖原累积症Ⅴ 试题答案：A
254、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）（单选题）
A. 应用升血糖药物 B. 静脉输葡萄糖液
C. 升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D. 频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉 E. 手术治疗 试题答案：D
255、治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）（单选题）A. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入 B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入 C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入 E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg 试题答案：A
256、苯丙酮尿症最可能出现（）（单选题） A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙 B. 先天性心脏病 C. 身材矮小，体重正常 D. 手掌atd角<58度 E. 脑电图异常 试题答案：E
257、先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）（单选题）
A. 新生儿期即开始治疗 B. 使用的雄激素种类 C. 染色体核型 D. 是否加用人生长激素 E. 青春期开始治疗 试题答案：C
258、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）（多选题）
A. 半乳糖血症 B. 高精氨酸血症 C. 组氨酸血症 D. 苯丙酮尿症 E. 呆小病 F. 同型胱氨酸尿症 G. 先天愚型 H. 软骨营养不良 试题答案：A,B,C,E,F,G
259、以下维生素C缺乏的体征和症状中哪项是错误的（）（单选题） A. 呼吸浅速 B. 假性瘫痪 C. 齿龈肿胀出血 D. 皮肤黏膜出血
E. 有圆钝的肋串珠，内侧无凹陷 试题答案：E
260、女婴，7个月，体重5．5kg。生后以母乳喂养，量少，未加辅食。尚未出牙，不会爬。体检：神志清，精神可，稍苍白，腹部皮下脂肪0．5cm，肌肉稍松弛。可能的诊断是（）（单选题）
A. 正常儿 B. 第1度营养不良 C. 佝偻病 D. 第2度营养不良 E. 第3度营养不良 试题答案：D
261、关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）（单选题） A. 原因不明的先天性疾病 B. 最常见的小儿染色体病 C. 单基因病 D. 多基因病
E. 小儿染色体病中的常见者 试题答案：B
262、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）（单选题）A. 11～12岁 B. 确诊后即用 C. 出生后尽早 D. 达成年期 E. 任何年龄均可 试题答案：A
263、患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）（单选题）
A. 呆小病 B. 苯丙酮尿症 C. 先天愚型 D. 粘多糖Ⅰ型病 E. 婴儿痉挛症 试题答案：B
2、男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）（单选题）
A. 血T3、T4下降，TSH升高 B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng／ml D. 染色体检查异常 E. 尿三氯化铁试验阳性 试题答案：D
265、关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）（单选题） A. 黄疸常长达3周以上 B. 自生后即有腹胀、便秘 C. 常处于睡眠状态 D. 对外界反应迟钝 E. 喂养困难 试题答案：A
266、苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）（单选题） A. 尿三氯化铁试验
B. 2，4-二硝基苯肼试验 C. Guthrie细菌生长抑制试验 D. 血浆游离氨基酸分析 E. 尿液有机酸分析 试题答案：C
267、患儿，2岁，不会行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）（单选题）
A. 呆小病 B. 先天愚型 C. 佝偻病活动期 D. 软骨发育不良 E. 苯丙酮尿症 试题答案：B
268、嵌合型Down综合征的核型是（）（单选题） A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21 试题答案：E
269、21-三体综合征是（）（单选题） A. 小儿染色体病中的常见者 B. 最常见的小儿染色体病 C. 单基因病
D. 多基因病
E. 原因不明的先天性疾病 试题答案：B
270、21-三体综合征最可能出现（）（单选题） A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙 B. 先天性心脏病 C. 身材矮小，体重正常 D. 手掌atd角<58度 E. 脑电图异常 试题答案：B
271、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）（单选题） A. 二氢生物蝶呤还原酶 B. 谷氨酸羟化酶 C. 苯丙氨酸羟化酶 D. 酪氨酸羟化酶 E. 羟苯丙酮酸氧化酶 试题答案：C
272、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）（单选题） A. 无症状时尿铜即可增高 B. 肝症状多见于起病年龄较小者 C. 神经症状多见于年龄较大小儿 D. K-F环在发病早期出现 E. 少数患儿有范可尼综合征症状 试题答案：D
273、1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能的诊断（）（单选题）
A. 先天性心脏病伴心功能不全 B. 糖原累积症 C. 黏多糖病 D. 肝豆状核变性 E. 心肌病 试题答案：B
274、21-三体综合征属于（）（单选题） A. 常染色体畸变 B. 常染色体显性遗传 C. 常染色体隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. X连锁隐性遗传 试题答案：A
275、男婴，5个月。生后以米糊喂养，不加辅食，平时常有腹泻及呼吸道感染。现体重4kg，腹部皮下脂肪0．3cm，皮肤弹性差，皮肤干燥，两眼角膜外侧缘有结膜干燥斑，诊断为Ⅰ度营养不良伴维生素A缺乏症。为预防维生素A缺乏症，对食奶类制品过少者或早产儿，应及时补充维生素A制剂，每天应给（）（单选题）
A. 400～800μg／kg（1300～2600IU／kg） B. 500～900μg／kg（1600～3000IU／kg） C. 900～1500tμg／kg（3000～5000IU／kg） D. 1500～1800μg／kg（5000～6000IU／kg） E. 2400～3000μg／kg（8000～10000IU／kg） 试题答案：E
276、诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）（单选题） A. 血清苯丙氨酸浓度测定 B. Guthrie试验 C. 尿三氯化铁试验 D. 氨基酸层析法 E. 苯丙氨酸耐量试验 试题答案：C
277、标准型Down综合征的核型是（）（单选题） A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21 试题答案：D
278、女孩，11个月，多汗，烦躁，睡眠不安，可见肋膈沟，下肢轻度\"O\"型腿，血清钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶增高，其佝偻病应处于（）（单选题）
A. 前驱期 B. 初期 C. 激期 D. 恢复期 E. 后遗症期 试题答案：C
279、营养不良患儿皮下脂肪消减的顺序是（）（单选题） A. 躯干、臀部、四肢→腹部→面颊部
B. 面颊部→腹部→躯干、臀部、四肢 C. 腹部→躯干、臀部、四肢→面颊部 D. 四肢→躯干→腹部→面颊部 E. 臀部→躯干→腹部→面颊部 试题答案：C
280、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）（单选题）
A. 先天愚型 B. 克汀病 C. 苯丙酮尿症 D. 粘多糖病 E. 脑发育障碍 试题答案：A
281、苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）（单选题） A. 惊厥 B. 智能发育落后 C. 肌张力增高 D. 毛发、皮肤色泽变浅 E. 尿和汗液有鼠臭味 试题答案：B
282、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。治疗采用（）（单选题）
A. 酶替代治疗 B. 保肝治疗 C. 脾切除
D. 肝移植 E. 青霉胺口服 试题答案：E
283、患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）（单选题）
A. 染色体检查 B. 尿三氯化铁试验 C. 骨骼X线检查 D. 血清T3，T4测定 E. 尿粘多糖测定 试题答案：A
284、一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）（单选题）
A. 新生儿生理性黄疸 B. 新生儿溶血病 C. 新生儿肝炎综合征 D. 先天性巨结肠
E. 先天性甲状腺功能减低症 试题答案：E
285、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）（单选题） A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 葡萄糖-6-磷酸酶 C. 酪氨酸酶 D. 氨基己糖酶
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
试题答案：B
286、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）（单选题） A. 碳水化合物 B. 脂肪酸 C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸 E. 碳水化合物与氨基酸 试题答案：C
287、患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）（单选题）
A. 头颅CT B. 智力测定 C. 脑地形图 D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验 试题答案：E
288、男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）（单选题）
A. 血T3、T4下降，TSH升高 B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng／ml D. 染色体检查异常 E. 尿三氯化铁试验阳性 试题答案：D
2、女孩9个月，生后一直牛奶喂养，未添加辅食。近一周来，患儿每天腹泻5～6次，为黄绿色稀水样大便，伴睡眠不安，爱哭闹，出汗多。未出牙，尚不能扶站。考虑体格检查最易发现的阳性体征为（）（单选题）
A. 皮肤弹性差 B. 皮下脂肪明显减少 C. 方颅，前囟大，乳牙未萌出 D. 体检正常 E. 双下肢瘀点、瘀斑 试题答案：C
290、应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）（单选题） A. 出生后尽早 B. 确诊后即用 C. 11~12岁 D. 成年期 E. 任何年龄均可 试题答案：C
291、1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）（单选题）
A. 呆小病 B. 苯丙酮尿症 C. 先天愚型 D. 佝偻病活动期 E. 癫癎 试题答案：C
292、Klinefeher综合征最常见的核型是（）（单选题）
A. 47.XXY B. 47.XYY C. 46，XX／47，XY D. 46，XY／47，XYY E. 46，XY／417，XXY 试题答案：A
293、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）（单选题） A. 本征不属于常染色体畸变 B. 小儿染色体病例中最常见的一种 C. 母亲年龄越大本病的发病率越高 D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产 E. 活婴中发生率约1／600～800 试题答案：A
294、21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）（单选题）A. 极低出生体重 B. 母亲高龄 C. 多发畸形 D. 智能低下 E. 特征性面容 试题答案：E
295、D／G易位型Down综合征的核型是（）（单选题） A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21 试题答案：A
296、先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）（单选题） A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素 C. 单用雌激素 D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素 试题答案：E
297、先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）（单选题） A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21 B. 染色体核型为：45，XO／46，XX C. 染色体核型为：45，XO D. 染色体核型为：48，XXXY E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp） 试题答案：B
298、苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）（单选题） A. 常染色体显性遗传 B. 多基因遗传 C. X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E. 常染色体隐性遗传 试题答案：E
299、先天性睾丸发育不全综合征（）（单选题） A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21 B. 染色体核型为：45，XO／46，XX C. 染色体核型为：45，XO D. 染色体核型为：48，XXXY E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp） 试题答案：D
300、新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）（单选题） A. 血17-羟孕酮 B. 血促甲状腺素 C. 尿三氯化铁 D. 血T3、T4 E. 血苯丙氨酸 试题答案：E
301、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断（）（单选题）
A. 脑电图 B. 肝脏B超 C. 头颅MRI D. 血清铜蓝蛋白 E. 肌电图 试题答案：D
302、患维生素D缺乏性佝偻病的9～10个月婴儿多见的骨骼改变是（）（单选题） A. 颅骨软化
B. 肋骨串珠 C. 方颅 D. 鸡胸 E. 肋膈沟 试题答案：C
303、以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）（单选题） A. 性激素水平测定 B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质 D. 生长激素激发试验 E. 外周血染色体核型分析 试题答案：E
304、以下哪项检查可以确诊先天愚型（）（单选题） A. 血氨基酸测定 B. 骨骼X线检查 C. 尿三氯化铁试验 D. 染色体分析 E. 以上均不是 试题答案：D
305、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）（单选题） A. 血17-羟孕酮 B. 血促甲状腺素 C. 尿三氯化铁 D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸 试题答案：B
306、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为（）（单选题）
A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B. 进行肝移植 C. 酶替代治疗
D. 保肝+控制感染和酸中毒 E. 控制酸中毒 试题答案：A
307、诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）（单选题） A. 血清苯丙氨酸浓度测定 B. Guthrie试验 C. 尿三氯化铁试验 D. 氨基酸层析法 E. 苯丙氨酸耐量试验 试题答案：C
308、女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）（单选题）
A. 先天性心脏病 B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症 D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常 试题答案：B
309、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）（单选题） A. 极低出生体重 B. 特征性面容 C. 多发畸形 D. 智能低下 E. 母亲高龄 试题答案：B
310、女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查（）（单选题）
A. 生长激素测定 B. 血染色体检查 C. 睾酮测定
D. T3、T4和TSH测定 E. 血21-羟化酶测定 试题答案：B
311、最常见的21-三体综合征的核型分析是（）（单选题） A. 嵌合体型 B. D／G易位型 C. G／G易位型 D. 标准型 E. 白血病 试题答案：D
312、男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）（单选题）
A. 血糖测定 B. T3、T4、TSH测定 C. 染色体核型分析 D. 血苯丙氨酸测定 E. 尿常规 试题答案：D
313、女孩，1岁。自幼以人工喂养，未经常补充鱼肝油。因多汗，夜惊，出牙延迟伴方颅、肋串珠等诊断为维生素D缺乏性佝偻病。在该病的发病机制中，下列哪项是错误的（）（单选题）
A. 维生素D缺乏 B. 钙、磷在肠道吸收减少 C. 尿磷排出增加 D. 甲状旁腺代偿功能不足 E. 血中钙、磷乘积降低 试题答案：D
314、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）（单选题）
A. 约30％的患儿伴有先天性心脏病 B. 免疫功能正常
C. 白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 D. 性发育延迟
E. 30岁以后常出现老年性痴呆症状 试题答案：B
315、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）（单选题）
A. 苯丙酮尿症 B. 半乳糖血症 C. 高精氨酸血症 D. 组氨酸血症 E. 肝糖原累积症 试题答案：A
316、五个月健康男婴，因母亲有慢性病，给以人工喂养，喂以牛奶。询问该婴儿添加副食品情况及下一步打算时，下列哪项是不正确的（）（单选题）
A. 鱼肝油，生后1个半月 B. 蛋黄，生后2个月 C. 菜汤、水果汁，生后2个月 D. 米糊、稀饭，生后5个月 E. 烂面、肝泥、肉末，生后8个月 试题答案：B
317、9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。进一步检查（）（单选题）
A. 骨髓检查找幼稚细胞 B. 找尼曼-匹克细胞 C. 肝活检
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. 白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
试题答案：E
318、女，2岁。自幼牛乳喂养，未按要求添加辅食，有时腹泻，逐渐消瘦。体检：身高80cm，体重7000g，皮下脂肪减少，腹壁皮下脂肪厚度<0．4cm，皮肤干燥、苍白，肌张力明显减低，肌肉松弛，脉搏缓慢，心音较低钝。此患儿目前最可能的主要诊断应是（）（单选题）
A. 营养性缺铁性贫血 B. 先天性甲状腺功能减低症 C. 营养不良 D. 婴幼儿腹泻 E. 心功能不全 试题答案：C
319、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）（单选题）
A. 染色体检查 B. 血尿氨基酸检查 C. 血清T3、T4、TSH检查 D. 尿黏多糖检查 E. 脑电图检查 试题答案：C
320、12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）（单选题）
A. 无需治疗 B. 补充雌激素
C. 应用重组人生长激素+雌激素
D. 补充甲状腺素+雌激素 E. 单纯应用人生长激素 试题答案：C
321、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）（单选题） A. 11～12岁 B. 确诊后即用 C. 出生后尽早 D. 达成年期 E. 任何年龄均可 试题答案：A
322、具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）（单选题） A. 21-三体综合征 B. 18-三体综合征 C. 13-三体综合征 D. 9-三体综合征 E. 8-三体综合征 试题答案：A
323、女婴15个月，生后牛奶喂养，未添加辅食，近1d流涕，时有哭闹，无发热及咳嗽，不呕吐，二便正常，突然惊厥发作，查体：体温36．8℃，面色稍苍白，查体中抽搐再发作，双眼上翻，面部肌肉颤动，四肢抖动，前囟平坦，颈强（-），心肺正常，枕部有乒乓球感。首选的急救措施为（）（单选题）
A. 立即给予维生素D肌注，然后给予葡萄糖酸钙
B. 立即给予10％水合氯醛保留灌肠，然后给予葡萄糖酸钙静注 C. 立即给予10％葡萄糖酸钙5～10ml，加10％的葡萄糖10～20ml静注 D. 立即选择青霉素静点，同时给予鲁米那肌注
E. 20％甘露醇静注0.5～1g／（kg·次），同时肌注鲁米那 试题答案：B
324、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查（）（单选题）
A. 甲状腺功能 B. 糖代谢功能试验 C. 肝功能+铜蓝蛋白 D. 骨骼X片+尿黏多糖 E. 血苯丙氨酸 试题答案：D
325、豆状核变性的临床特征为（）（单选题） A. 肝肿大、惊厥
B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 C. CT特征性改变
D. 肝肿大、贫血和锥体外系症状 E. 肝硬化及锥体外系症状 试题答案：B
326、心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）（单选题）A. 糖原累积症Ⅰ B. 糖原累积症Ⅱ C. 糖原累积症Ⅲ D. 糖原累积症Ⅶ E. 糖原累积症Ⅴ 试题答案：B
327、小儿维生素D的RNI为（）（单选题） A. 100IU／d B. 300IU／d C. 500IU／d D. 200IU／d E. 600IU／d 试题答案：A
328、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）（多选题）
A. 主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 B. 低苯丙氨酸饮食
C. 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D. D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。 E. 饮食控制至少需持续到青春期以后 F. 淀粉类食物 G. 低铜饮食
H. L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU 试题答案：A,B,C,D,E,H
329、12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）（单选题）
A. 肝豆状核变性 B. 苯丙酮尿症 C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全 E. 21-三体综合征 试题答案：C
330、苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）（单选题） A. 生后1～3个月 B. 生后3～6个月 C. 生后6～9个月 D. 生后9～12个月 E. 生后1～3岁 试题答案：C
331、21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）（多选题） A. 抽取羊水细胞进行染色体检查 B. 测母血甲胎蛋白
C. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查 D. X线检查 E. 超声波检查 试题答案：A,B,C
332、女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（）（单选题）
A. 达到治愈
B. 使患儿成年后获得生育能力 C. 为了安慰父母
D. 防止下一代发生类似情况
E. 改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康
试题答案：E
333、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是（）（单选题）
A. 甲状腺功能减低症 B. 糖原累积病 C. 肝豆状核变性 D. 黏多糖病 E. 苯丙酮尿症 试题答案：D
334、11个月婴儿，夜惊，多汗，出牙4枚，方颅，前囟2cm×2cm，肋骨串珠（+），血钙2mmol／L（8mg／dl）、钙磷乘积25，于门诊使用维生素D及钙剂正规治疗2个月，患儿症状明显好转，此时摄腕骨X线片，出现哪种情况方可采用维生素D预防量维持？（）（单选题）
A. X线正常
B. 干骺端增宽，钙化预备带消失呈毛刷状 C. 钙化预备带重新出现
D. 长骨短粗和弯曲，干骺端变宽呈喇叭状 E. 骨骺线检查正常，但可见弯曲畸形 试题答案：C
335、黏多糖病的分型依据为（）（单选题） A. 酶缺陷 B. 临床表现 C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现 E. 基因型+临床表现
试题答案：D
336、Turner综合征的临床特征不包括（）（单选题） A. 颈蹼、后发际低 B. 身材矮小 C. 主动脉缩窄 D. 大部分智力落后 E. 乳头间距宽、原发性闭经 试题答案：D
337、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）（多选题）
A. 主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 B. 低苯丙氨酸饮食
C. 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D. D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。 E. 饮食控制至少需持续到青春期以后 F. 淀粉类食物 G. 低铜饮食
H. L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU 试题答案：A,B,C,D,E,H
338、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）（单选题） A. 本征不属于常染色体畸变 B. 小儿染色体病例中最常见的一种 C. 母亲年龄越大本病的发病率越高
D. 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产 E. 活婴中发生率约1／600～800 试题答案：A
339、患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）（单选题）
A. 染色体检查 B. 尿三氯化铁试验 C. 骨骼X线检查 D. 血清T3，T4测定 E. 尿粘多糖测定 试题答案：A
340、下列疾病不属常染色体隐性遗传（）（单选题）A. 苯丙酮尿症 B. 糖原累积病 C. 肝豆状核变性 D. 黏多糖病 E. Turner综合征 试题答案：E
341、维生素D缺乏性佝偻病冬春季多见的病因是（）（单选题）A. 食物中维生素D不足 B. 含量不足
C. 婴儿生长快，钙磷需要量大 D. 婴儿食物中钙磷含量少 E. 皮肤接触日光中紫外线较少
试题答案：E
342、2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）（单选题）
A. 无治疗 B. 肝移值
C. 骨髓移植和酶替代治疗 D. 饮食疗法 E. 以上均不是 试题答案：C
343、九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）（单选题）
A. 血T3、T4，TSH B. 染色体检查 C. 尿三氯化铁试验 D. 脑电图 E. 腕部摄片 试题答案：C
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